Autismo, spettro autistico e sindrome di Asperger: origini e differenze

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Autismo o spettro autistico?

Il termine autismo viene comunemente utilizzato per definire quell’insieme di condizioni fenotipiche che delineano una persona affetta dal disturbo dello spettro autistico: è infatti questa la definizione corretta, in quanto si riferisce ad un disordine del neurosviluppo molto vario e complesso che implica l’esistenza di una gradazione di sintomi. In termini più semplici, può essere definito come un fenomeno eterogeneo e non “tutto o nulla”, al fine di indicare la variabilità delle possibili manifestazioni, idealmente descritte come una scala di colori che va dal bianco al nero ma che racchiude al suo interno una vasta serie di sfumature di grigi.

Diagnosi dell’autismo

Per diagnosticare la sindrome non esiste uno specifico esame biologico, tuttavia si può fare riferimento a due condizioni principali da valutare durante l’osservazione, le quali possono indirizzare verso la diagnosi:

1. Deficit nella comunicazione e interazione sociale: sono infatti individui con notevoli difficoltà sia dal punto di vista ricettivo (prevedere comportamenti altrui, capire quanto una persona sia interessata al proprio discorso, comprendere le emozioni degli altri…), sia da quello espressivo.
2. Presenza di un ambito ristretto di interessi che seguono in maniera ossessiva e ripetitiva: approfondiscono in modo estremo alcuni ambiti a scapito di altri, venendo ulteriormente penalizzati da un punto di vista sociale, in quanto parlano solamente di ciò che interessa loro ed in modo ossessivo.

La sindrome dello spettro autistico esordisce nei primi anni, una diagnosi precoce è già effettuabile nei primi 12-18 mesi di vita, se non prima; in questo modo si ha una maggiore possibilità di plasmare le connessioni neuronali.

Screening:

• CHAT (CHecklist for Autism in Toddlers): metodologia di screening fondata sull’osservazione della presenza/assenza di tre fattori: pointing dichiarativo, attenzione condivisa e gioco “del far finta”.
• M-CHAT: domande rivolte ai genitori, a ciascuna delle quali è assegnato un valore.
• Q-CHAT (tecnica poco usata)

Epidemiologia dell’autismo

È stato dimostrato che il disturbo dello spettro autistico abbia una prevalenza 4 volte maggiore nel sesso maschile rispetto a quello femminile. Recenti studi hanno inoltre evidenziato un aumento dell’incidenza nella popolazione, correlandolo ad un incremento della condizione, dovuto a tre principali fattori, vediamo quali:

• La definizione si è allargata: rientrano a far parte di tale disturbo alcune condizioni che un tempo erano considerate come patologie a sé stanti, tra le quali troviamo autismo a basso funzionamento, autismo ad alto funzionamento, sindrome di Asperger e fenotipo autistico allargato (tratti autistici).
• È una condizione ormai molto nota, conosciuta e studiata.
• È aumentata l’età media materna, correlata ad un incremento del rischio di sviluppare il disturbo.  

Teorie di riferimento

1. Socio-affettiva: nega la presenza nel soggetto autistico della fisiologica predisposizione innata dell’uomo ad interagire con l’altro fin dalla nascita.
2. Deficit della teoria della mente: “teoria della mente” è un termine con il quale si delinea la capacità dell’essere umano ad entrare in empatia con gli altri e comprendere l’esistenza e l’identità di punti di vista diversi dai propri. Tale teoria asserisce inoltre la carenza di neuroni a specchio nei soggetti portatori di questo disturbo.
3. Ipotesi della debolezza della coerenza centrale: tutti noi riceviamo continuamente innumerevoli stimoli dall’ambiente esterno, ed è compito del nostro sistema nervoso centrale processarli ed integrali. Secondo questa teoria il SNC del soggetto autistico non riesce a mettere insieme tutte le informazioni ricevute, le quali vengono quindi percepite segmentate e incomplete.
4. Deficit delle funzioni esecutive: sono individui poco flessibili e incapaci di elaborare soluzioni e strategie nel momento in cui si trovano di fronte ad un problema inaspettato.

Patogenesi ed eziologia dell’autismo

Lo spettro autistico è un disturbo prevalentemente determinato dalla genetica: l’eziologia è di tipo poligenico, ovvero sono presenti sul DNA alcuni loci genomici nei quali sono collocati geni di suscettibilità che codificano per delle proteine con un importante ruolo per la connettività neuronale. Ne deriva una connettività atipica, caratterizzata da un eccesso di connessioni locali ma allo stesso tempo una carenza di connessioni interemisferiche, con conseguente funzionamento mentale e comportamentale alterati.

È possibile inoltre valutare la concordanza per la condizione tra gemelli omozigoti e dizigoti: se un gemello è affetto, la probabilità che anche l’altro lo sia è compresa:

• Tra il 60 e il 90% in caso di omozigosi
• Tra il 13 e il 35 % in caso di gemelli dizigoti.

È dunque evidente che non vi sia in alcun caso una concordanza del 100%, il che fa pensare ad un secondo fattore: l’ambiente.

Segni precoci di sospetto dell’autismo

Il deficit relazionale e comunicativo emerge precocemente ed è intuibile da alcuni segni nei primi due anni di vita:

• Assenza di contatto visivo
• Mancanza di reciprocità durante le interazioni (sguardi, gesti, sorrisi, lallazioni…)
• Mancanza di attenzione alle persone
• Maggiore attenzione ad oggetti meccanici, in particolare quelli che ruotano.

Disabilità intellettiva ed epilessia

Nel 70 % dei casi lo spettro autistico si associa a disabilità intellettiva (DI) di grado variabile, a sua volta correlata al rischio di epilessia. In assenza di DI la probabilità di sviluppare epilessia è del 2% circa, percentuale che invece aumenta anche fino al 30% quando la DI è presente. Le crisi epilettiche si manifestano di solito sotto forma di convulsioni tonico-cloniche oppure crisi parziali complesse; tuttavia l’esordio non è precoce ma compaiono in epoca adolescenziale.

Ulteriori comorbidità: possono verificarsi disturbi del sonno, ansia, compulsioni, iperattività, inattenzione, pensieri ossessivi, aggressività, tic…

Autismo e sindrome di Asperger

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